醫(yī)學(xué)遺傳科成立于1982年，歷經(jīng)40余年潛心篤志，持續(xù)發(fā)展壯大。醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見(jiàn)病咨詢門診及遺傳實(shí)驗(yàn)室組成，現(xiàn)占地面積2000余平方米，設(shè)置三個(gè)亞專業(yè)組，分別是小兒遺傳病專業(yè)、細(xì)胞遺傳專業(yè)與分子遺傳專業(yè)。現(xiàn)有職工23人，其中高級(jí)職稱3人，中級(jí)職稱16人，碩士以上學(xué)歷(學(xué)位)占70%，擁有多名能承擔(dān)臨床遺傳咨詢、遺傳檢測(cè)的復(fù)合型人才。近五年科室成員發(fā)表SCI、核心期刊論文共23篇，參與科技部重大專項(xiàng)1項(xiàng)，主研市廳級(jí)課題8項(xiàng)，淄博市婦幼保健領(lǐng)域科研創(chuàng)新與科技引領(lǐng)計(jì)劃6項(xiàng)。

　　科室通過(guò)門診和實(shí)驗(yàn)室緊密結(jié)合，以服務(wù)患者與臨床科室為核心，大力發(fā)展精準(zhǔn)的防、篩、診、治技術(shù)，承擔(dān)著淄博市出生缺陷綜合防治中心、產(chǎn)前診斷中心與新生兒疾病篩查中心的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及疑難性、嚴(yán)重性遺傳病及罕見(jiàn)疾病的診斷與咨詢等工作。是山東省遺傳性疾病基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心(國(guó)家級(jí))，出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心，淄博市精準(zhǔn)基因檢測(cè)關(guān)鍵技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，淄博市出生缺陷綜合防治工程實(shí)驗(yàn)室，淄博市區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心。作為淄博市出生缺陷防治管理中心主委單位，利用基因診斷技術(shù)與臨床質(zhì)譜技術(shù)為全市孕產(chǎn)婦、新生兒廣泛開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)，每年確診300余例胎兒或新生兒患病，及早干預(yù)，避免出生殘疾。

　　科室陸續(xù)開(kāi)展了各種單基因病的篩查與診斷，如:脊肌萎縮癥攜帶者篩查，五種單基因病攜帶者篩查，擴(kuò)展型單基因遺傳病攜帶者篩查;開(kāi)展新生兒疾病篩查的新項(xiàng)目，如：新生兒脊肌萎縮癥攜帶者篩查，新生兒耳聾基因篩查，擴(kuò)展型新生兒原發(fā)性免疫缺陷病篩查;開(kāi)展羊水快速產(chǎn)前診斷，如：快速產(chǎn)前診斷FISH，基因芯片，染色體(13/18/21/X/Y)多重STR基因分型檢測(cè)，母體樣本污染鑒定等;均填補(bǔ)我市空白，位居省內(nèi)前列。

　　2022年9月13日建成淄博市首家質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室，引進(jìn)串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS)、電感耦合等離子體質(zhì)譜(ICP-MS)、核酸質(zhì)譜等技術(shù)平臺(tái)，開(kāi)展全譜維生素、藥物濃度及氨基酸、微量元素等精準(zhǔn)檢測(cè)。近年大力發(fā)展臨床遺傳學(xué)，在腫瘤早篩、早診、早治上下功夫，在慢性病(如糖尿病、高血壓、高尿酸血癥的精準(zhǔn)與安全用藥;腦卒中、阿爾茨海默癥等的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè))防治方面開(kāi)展相關(guān)檢測(cè)與臨床咨詢工作。同時(shí)引進(jìn)了新一代基因測(cè)序與自動(dòng)化建庫(kù)平臺(tái)，利用tNGS 技術(shù)自主開(kāi)展200余種病原體及多種耐藥基因檢測(cè)。

　　醫(yī)學(xué)遺傳科業(yè)務(wù)范圍已從優(yōu)生拓展至腫瘤、生殖、病原微生物、藥物等領(lǐng)域，包括細(xì)胞遺傳、分子遺傳與生化遺傳，全面覆蓋基因組學(xué)、代謝組學(xué)及蛋白組學(xué)，向著建設(shè)魯中地區(qū)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)中心邁步。