新生兒遺傳代謝病門診成立于2014年，從事全市多種代謝病的篩查、診斷及所有確診患兒的治療、隨訪工作。常見疾病如先天性甲狀腺功能減低癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、脂肪酸代謝障礙性疾病等，目前是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會遺傳代謝病患兒救助項目實施單位。現(xiàn)有副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師2名，研究生1名。借助淄博市新生兒疾病篩查中心，開展全市新生兒疾病篩查確診遺傳代謝病陽性患兒近千人，截止2022年6月底，“四病”篩查新生兒97萬余例，診斷出先天性甲狀腺機能減低癥及高TSH血癥556例，苯丙酮尿癥144例，腎上腺皮質(zhì)增生癥15例，G6PD缺乏癥147例，“四病”患病率1/1125。串聯(lián)質(zhì)譜篩查245043例，確診甲基丙二酸血癥53例，其他遺傳代謝病34例，多種遺傳代謝病患病率約1/2816。2019年6月份開展希特林蛋白缺乏癥二階段分子篩查，截止2022年6月底共檢測5116例，檢出攜帶者64例，確診2例，檢出率約1/80，患病率約1/2558。2022年10月分開展SCID篩查。
