【科普】了解出生缺陷——“先天性巨膀胱”

某日，一位24歲年輕的孕婦，停經(jīng)12周彩超提示胎兒先天性巨膀胱，本來的“小歡喜”卻成了擔憂。停經(jīng)14周再次彩超復查提示膀胱增大較前顯著，上下徑達19mm。孕婦經(jīng)過遺傳咨詢得知胎兒發(fā)病較早，病情較重，預后較差，最終決定放棄胎兒行引產(chǎn)術。

胎兒膀胱大也有問題嗎？膀胱多大才算“巨膀胱”呢？什么原因會導致巨膀胱……帶著孕婦以及家屬的疑問，科普一下“先天性巨膀胱”

巨膀胱指異常增大的膀胱，早孕期胎兒正中矢狀面上測量膀胱上下徑等于或大于7mm即可診斷。文獻報道孕早期巨膀胱的發(fā)生率約0.06%，男孩多見。

1、巨膀胱常見原因是膀胱出口梗阻，如后尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道閉鎖；

2、孕早期巨膀胱與染色體異常相關，主要是13三體綜合征和18三體綜合征；

3、巨膀胱也可以是某些遺傳綜合征的表現(xiàn)形式之一，如肛門直腸畸形、Prune-Belly綜合征、尾退化綜合征、巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動不良綜合征（MMHIS）等。

1、早孕期：胎兒正中矢狀切面上測量膀胱上下徑≥7mm；

2、中晚孕期：膀胱增大且不排空持續(xù)時間超過40-45min。

巨膀胱的診斷并不困難，常表現(xiàn)為下腹部巨大囊性包塊，應注意與卵巢囊腫、腸重復囊腫、腸管擴張、囊性畸胎瘤、尿直腸隔畸形等鑒別。

1、合并染色體異常或結(jié)構畸形，預后較差；

2、早孕期膀胱上下徑小于15mm且不伴有相關染色體異常時，有些巨膀胱可以自行恢復；

3、膀胱上下徑大于15mm且染色體正常的胎兒中，巨膀胱多發(fā)展成為梗阻性尿路疾病，如出現(xiàn)腎盂積水、腎臟發(fā)育不良及嚴重羊水過少，預后較差；

4、早期妊娠出現(xiàn)的持續(xù)性巨膀胱，預后較差。妊娠中晚期孤立性巨膀胱預后與性別比例和宮內(nèi)治療與否無關，大多數(shù)巨膀胱預后良好；

5、巨膀胱合并膀胱壁增厚，主要見于男性胎兒部分性后尿道瓣膜，膀胱壁越厚，膀胱功能越差，可伴有或不伴有腎功能損害。

溫馨提示：一旦孕期彩超提示胎兒巨膀胱，孕婦們一定盡快到具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構進行專業(yè)評估、產(chǎn)前診斷及相關?？频淖稍?，從而使孕婦更加全面的掌握胎兒的病情及下一步的處理方案，避免過度診療及不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。

供稿| 產(chǎn)前診斷中心 郭晶

校稿丨健康教育科