【科普】攜帶者篩查讓生命無憾

前日，一家三口憂心忡忡的來到淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科門診就診咨詢，父親焦慮的問：“大夫，我小兒子是SMA患者，已經(jīng)夭折了。我想看看8歲的大兒子是不是SMA患者。我們一直糾結老大做不做啊，萬一他也是，我們家的天就塌了啊”，邊說邊抽泣。

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的染色體隱性遺傳病，根據(jù)發(fā)病年齡和最大運動功能分為0、1、2、3、4型。門診大夫對孩子進行了體格檢查，孩子偏瘦，運動發(fā)育都是正常的，只是運動耐力較同齡兒弱，鑒于孩子的年齡偏小，我們不敢完全排除SMA，于是建議他們做SMA基因檢測。三天后結果出來了，孩子是一個攜帶者（Aa）,不是患者。孩子父親來取報告時，又追問還有什么遺傳學檢測能夠避免遺傳病，他們再也不想有這樣的家庭悲劇了。門診大夫又想起前幾天有個白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）患兒父母咨詢相同的問題。我們在門診經(jīng)常遇到夫妻生育了遺傳病患兒時，才帶著遺憾來咨詢怎樣預防。

那么我們來解答一下避免這樣悲劇的方式——攜帶者篩查。

第一，什么是攜帶者篩查？攜帶者篩查是指檢測夫妻雙方是否是某種隱性單基因病的攜帶者，包括常染色體隱性遺傳?。ˋR），X連鎖隱性遺傳?。╔R）。

第二，為什么要做攜帶者篩查？基因變異是一個普遍現(xiàn)象，平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異。如果雙方攜帶相同基因或者女性是XR病攜帶者，那么這對夫妻每次生育都有相應的風險。也許有人問，我們沒有家族史為什么要做？隱性遺傳病攜帶者通常自身沒有癥狀，所以在家族中不會顯現(xiàn)疾病。另外，國家明確將攜帶者篩查作為出生缺陷一級預防的重要措施。

第三，什么人群應該做攜帶者篩查？所有表型正常的備孕期、早孕期女性。注：如果有遺傳病家族史，則首先對家族中患者進行遺傳學基因診斷。

第四，攜帶者篩查的流程是什么？一般建議懷孕前進行檢測，如果女方是某種AR遺傳病的攜帶者，建議其配偶再做相同篩查；如果是XR遺傳病攜帶者，則建議進行產(chǎn)前診斷。孕早期或者孕中期，夫妻雙方需要同時篩查，以免耽誤羊水穿刺時間。

第五，有哪些攜帶者篩查項目可以做？本院已經(jīng)常規(guī)開展SMA基因篩查、35種遺傳病攜帶者篩查。如有生育需要可以到醫(yī)學遺傳科門診咨詢，選擇相應的篩查方式。