室間隔缺損是胚胎時期心臟室間隔部位發(fā)育不全形成異常通道導致缺損，在左、右心室之間出現(xiàn)異常分流的先天性心臟病。
室間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，占所有心血管系統(tǒng)畸形的20%～30%，在活產(chǎn)兒的發(fā)病率為3.5/1000。室間隔缺損大多數(shù)為孤立性，但有40%室間隔缺損合并其他心臟結(jié)構(gòu)畸形，常與法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等合并存在。
胎兒在宮內(nèi)時右室與左室壓力非常接近，一般情況下，單純室間隔缺損不會影響胎兒血流動力學改變，即使一個大的室缺也可能僅引起小的分流。一些病例在胎兒期自然閉合，新生兒期絕大多數(shù)嬰兒沒有癥狀，在出生后2歲內(nèi)逐漸自然閉合。部分大的缺損在出生后2-8周可出現(xiàn)心力衰竭而需治療。少數(shù)特大室間隔缺損，出現(xiàn)巨大左向右分流，出生后即可出現(xiàn)心力衰竭。
室間隔缺損是一種多因素疾病?？砂l(fā)生于單基因疾病或染色體異常疾??；可由母體因素引起，也可與其他致畸因素相關；可孤立存在或合并其他結(jié)構(gòu)異常。根據(jù)現(xiàn)有研究報道，與胎兒室間隔缺損相關的染色體異常超過30種，最常見為21-三體、13-三體、18-三體及22q11.2微缺失。另外，與室間隔缺損相關的遺傳綜合征及單基因病達數(shù)十種，如Noonan綜合征、Holt-Oram綜合征等。染色體異常導致的室間隔缺損常合并其它結(jié)構(gòu)畸形。除了遺傳因素以外，環(huán)境因素也與室間隔缺損的發(fā)生有關，包括致畸物質(zhì)（酒精、維甲酸、安非他命、苯妥英鈉等）、未治療的母體疾?。ū奖虬Y以及妊娠前糖尿?。┮约澳阁w感染（風疹病毒）。
當產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)室間隔缺損，應對胎兒進行超聲心動圖檢查排除其他復雜的先天性心臟病畸形，同時應該對胎兒進行詳細的結(jié)構(gòu)彩超檢查排除心臟外的其他部位的畸形，并行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺或臍血穿刺）做胎兒染色體微陣列芯片檢查，必要時可行醫(yī)學外顯子測序排除相關單基因遺傳病的可能。如果以上檢查均未見明顯異常，那么準媽媽、準爸爸就可以放心了，因為大部分孤立性室間隔缺損在宮內(nèi)或出生后兩年內(nèi)自然閉合。因此，無癥狀的小型室間隔缺損患兒無需手術(shù)干預。如果室間隔缺損患兒出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，包括肺動脈高壓、主動脈關閉不全、反復肺部感染、反復心力衰竭以及早期細菌性心內(nèi)膜炎等，需行外科治療。成功通過手術(shù)修補的室間隔缺損病人其長期預后良好，絕大多數(shù)室間隔缺損修補術(shù)后患者有正常的壽命和生活質(zhì)量。
寶媽們，室間隔缺損問題可大可小，切不可盲目引產(chǎn)也不可掉以輕心哦！