唐氏綜合征(Downsyndrome，DS)即21-三體綜合征，正常人體內有23對染色體，而唐氏綜合征患兒多出一條21號染色體。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。唐氏綜合征是產前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常和引起智力低下的病因，是我國發(fā)生最多的出生缺陷之一?；純喝及橛兄悄苷系K，以及某些特殊的身體特征，如：特殊面容，眼距增寬、鼻偏平、舌常伸出口外、耳小、表情呆滯；手掌僅有一條褶紋，出生時還可能合并心臟問題或腸道梗阻等。
