【科普】科学预防新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低和运动发育障碍。SMA患儿可能无法抬头、独坐和行走，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。

孕期SMA筛查是预防SMA患儿出生最重要的手段。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，当父母双方同时为基因缺陷的携带者时，他们生育后代时就有25%的概率生育SMA患儿。通过孕期SMA筛查，可以了解孕妇是否为SMA基因携带者，进而进行遗传咨询和产前诊断，降低SMA患儿的出生率。

SMA可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，极易造成延迟诊断或漏诊、误诊。在新生儿期进行SMA筛查，可以尽早发现SMA患儿，使他们得到及时的诊断和治疗，从而避免或减轻不良后果的发生。

新生儿SMA筛查的另一个重要意义在于，它可以发现SMA基因携带者。这些携带者虽然自身不发病，但可能将SMA基因传递给下一代。通过新生儿SMA筛查，我们可以了解这些携带者的分布情况，为后续新生儿生育期的遗传咨询和产前诊断提供重要依据。

新生儿SMA筛查的实施方法相对简单，通常利用新生儿传统筛查的足底血进行DNA提取和检测。通过先进的基因检测技术，我们可以快速准确地判断新生儿是否为SMA患者或携带者，以进行精准干预或指导。

孕期SMA筛查和新生儿期SMA筛查在预防SMA患儿出生方面具有互补性。孕期筛查可以尽早发现高风险孕妇，为她们提供遗传咨询和产前诊断服务；而新生儿筛查则可以弥补孕期筛查的不足，发现由新发突变和“2+0”携带者引起的SMA患儿，并为筛查出的新生儿携带提供后续管理建议。通过这两种筛查方法的结合，我们可以更全面地了解SMA在人群中的分布情况，为制定更有效的预防策略提供依据。