【科普】新生兒足底采血——精氨酸指標(biāo)增高是怎么回事

“大夫，我們收到通知足底血篩查串聯(lián)質(zhì)譜中精氨酸指標(biāo)增高，這是怎么回事？嚴(yán)重嗎？”今天，跟大家聊一聊這個問題。

精氨酸指標(biāo)增高對應(yīng)的疾病為精氨酸血癥，是一種先天性尿素循環(huán)障礙中較少見的類型，是由于精氨酸酶缺陷引起的遺傳代謝病，為常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率較低。

精氨酸酶是尿素循環(huán)中的最后一個關(guān)鍵酶，由于ARG1基因突變導(dǎo)致精氨酸酶功能完全或部分喪失，精氨酸不能順利轉(zhuǎn)化為瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸濃度增高，尿素生成障礙，引起神經(jīng)、肝臟等組織器官的損害。

進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害是精氨酸血癥的主要表現(xiàn)，患者輕重不同，個體差異較大。

嬰兒期至學(xué)齡期發(fā)病的患者癥狀復(fù)雜，以智力運動障礙、癲癇為主要表現(xiàn)。大多數(shù)患兒在3個月-4歲間以精神運動發(fā)育倒退或停止為首發(fā)癥狀，如未經(jīng)及時針對治療，病情會進(jìn)行性加重，出現(xiàn)痙攣性癱瘓、癲癇、腦萎縮、性格改變、昏迷、智力運動發(fā)育停止等。癥狀不典型的患者，常常被誤診為腦性癱瘓、神經(jīng)變性病、小腦性共濟(jì)失調(diào)。

與其他類型的尿素循環(huán)障礙相比，精氨酸血癥的診斷更為困難。對于智力運動障礙、痙攣性癱瘓、意識障礙的患兒應(yīng)考慮精氨酸血癥的可能，并進(jìn)一步完善相關(guān)實驗室檢查。

血串聯(lián)質(zhì)譜精氨酸水平增高，尿液有機(jī)酸譜分析乳清酸、尿嘧啶增高；肝臟或紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞精氨酸酶活性下降；ARG1基因分析。 

本病早期可通過足底血串聯(lián)質(zhì)譜篩查，如收到通知指標(biāo)異常，要及時復(fù)查，做到早篩查、早診斷、早治療，減輕臟器損害。